Monogone Störungen (Einzel-Gendefekt-Krankheiten)

In diesem Artikel erhalten Sie einen Überblick über monogone Störungen: das Fragile-X-Syndrom, Mukoviszidose, Phenylketonurie, Galaktosämie und Kretinismus.

Monogene Störungen sind Einzel-Defekt-Krankheiten. Durch Mutationen einzelner Gene können Gendefekte sowie Erkrankungen neu entstehen. Die Vererbungsgänge können autosomal-dominant, autosomal-rezessiv, X-Chromosomal-dominant oder X-Chromosomal-rezessiv sein. Eine Weitervererbung ist möglich. Nachfolgend werden einige ausgewählte Erkrankungen erläutert, die am häufigsten vorkommen.

Fragiles-X-Syndrom (auch Martin-Bell-Syndrom, Marker-X-Syndrom)

Diagnose

• ICD-10: Q99.2 Fragiles-X-Syndrom

Häufigkeit

• 1:1:1.200 bei Männern, 1:1:2.500 bei Frauen
• ist bei Frauen meist milder ausgeprägt, da das 2. X-Chromosom das kranke X-Chromosom bis zu einem gewissen Maße ausgleichen kann.

Entstehung

Das Fragile-X-Syndrom ist durch eine Veränderung in einem Gen verursacht.

Vererbungsgang

Das Fragile-X-Syndrom ist ein X-Chromosomal-rezessiver Erbgang. Frauen haben je 1 X-Chromosom von ihrer Mutter und 1 X-Chromosom vom Vater (= XX); Männer haben ein 1 X-Chromosom von der Mutter und ein 1 Y-Chromosom vom Vater (= XY). Bei der Befruchtung gibt der Mann entweder das X- oder das Y-Chromosom weiter und bestimmt so, ob der Nachkomme männlich oder weiblich wird. Bei dem Fragilen-X-Syndrom kann die Mutter das fehlerhafte X-Chromosom an 50% ihres weiblichen Nachkommens weitergeben. Das heißt, 50% können Trägerin der Krankheit sein, 50% können aber auch völlig gesund sein. Wird das fehlerhafte X-Chromsom an einen männlichen Nachkommen weitergegeben, erkankt dieser auf jeden Fall, da er es nicht ausgleichen kann. Der Vater kann die Erkankung nie an einen männlichen Nachkommen weitergeben, da diese das Y-Chromsom von ihm erhalten, nicht das (ggf. kranke) X-Chromosom. Der Vater kann das kranke X-Chromosom nur an seine Töchter weitergeben.

Symptome

Die Entwicklung von Kindern mit Fragiles-X-Syndrom ist verlangsamt. Meist laufen betroffene Kinder erst spät, haben mit der Feinmotorik Schwierigkeiten und beginnen erst spät zu sprechen. Weitere Auffälligkeiten können sein: Lernstörungen bis schwere Intelligenzminderung, geistige Entwicklungsstörungen, Sprechstörungen, Aufmerksamkeitsstörungen, Konzentrationsstörungen, Raum-Wahrnehmungsstörungen, Überreaktion in Stresssituationen, Vermeiden von Blickkontakt, stecken alles in den Mund, Handbeißen. Äußere Merkmale können sein: ein großes Kinn, abstehende Ohren, schlaffe Gelenke. Bei 12% der Kinder wurden autistische Verhaltensweisen beobachtet. 20% der Kinder leiden unter epileptischen Anfällen.

Diagnose

Anhand einer DNA-Analyse sowie einer molkulargenetische Untersuchung kann das Fragile-X-Snydrom diagnostiziert werden.

Therapie

Aufgrund der genetischen Ursache ist eine Heilung nicht möglich. Die Therapeuten können sich um eine Besserung der Symptome bemühen, jedoch nicht um die Beseitigung der Ursache. Forscher sind jedoch dabei, ein geeignetes Medikament zu entwickeln. Nach einer Untersuchung wird ein individuelles Förderprogramm erstellt. Dies kann Logopädie, Ergotherapie, Verhaltenstherapie sowie heilpädagogische Entwicklungsförderung enthalten.

Pädagogische Aufgaben

• Besuch einer normalen Schule. Das Kind kann je nach Schwere der Behinderung teilweise zusätzlich unterstützt werden.
• Ernährungsplan, eventuell Nahrungsergänzungsmittel für die Einrichtung mitgeben lassen
• Elterninitiativen, Elterntraining, psychologische Beratung
• ritualisierter Tagesablauf schafft eine angstfreie Atmosphäre
• Finden Sie die spezifischen Stärken und Schwächen des Kindes heraus.
• Bei Gesprächen mit dem Kind auf Gesprächspausen achten
• Als Lehrer sollten sie ihren Unterricht klar und angeordnet gestalten und verstärkt visuelle Reize anbieten, da Kinder mit Fragiles-X-Syndrom auditive Reize schlechter speichern können.

Quellen

• www.frax.de
• www.familien-mit-fragilem-x.de, Ursula G. Froster (Hrsg.): "Das Fragile-X"
• Syndrom. Quintessenz-Verlag, Berlin 1998, ISBN 3-8208-1764-6

Mukoviszidose (zystische Fibrose)

Mukoviszidose ist eine genetisch bedingte, angeborene Stoffwechselerkrankung der Atemwege und Verdauungsorgane.

Diagnose

Mukoviszidose wird als "ICD-10 E84" diagnostiziert.

Häufigkeit

1:2500 in Europa und Amerika, 1:8000 Menschen in Deutschland

Tests

Bei Neugeborenen wird der BMI-Test durchgeführt. Sind fettige Stühle und Eiweiß im Stuhl erhöht, handelt es sich um Mukoviszidose. Bei der "Iontophorese" wird die Salzmenge im Schweiß untersucht, man nennt diesen Test auch Schweißtest. Eine DNA-Analyse des Kindes oder DNA-Analyse als Pränataldiagnostik ist am sichersten.

Ursache

Die Ursache ist ein genetischer Defekt auf dem 7. Chromosom. Diese verursachen eine Störung des Salztransports an den Zellmembran. Die Folge ist, dass die Köfpersekrete zähflüssig werden. Durch den zähen Schleim kommt es zu Problemen in der Lunge, Bauchspeicheldrüse, Leber, Dünndarm, Haut und Geschlechtsorganen.

Vererbungsgang

Hat ein Neugeborenes das kranke Gen von beiden Eltern geerbt, so erkrankt es (autosomal-rezessiver Erbgang). Dies kommt jedoch selten vor, weil die Männer meist steril sind. Ist nur ein Elternteil an Mukoviszidose erkrankt, sind die Kinder nur Überträger.

Symptome

Infolge des Gendefekts wird im ganzen Körper sehr zäher Schleim produziert. Dies hat Auswirkungen auf verschiedene Organe:

• Atemprobleme: Mukoviszidose führt zu Funktionsverlust der Atemwege, denn die Absonderung von Schleim ist gestört. Der zähe Bronchialschleim in der Lunge führt zu Lungenentzündungen und Bronchitis. Die Lunge und Bronchien werden zunehmend zerstört und dies verkürzt die Lebenserwartung. Das Kind zeigt z. B. Hustenattacken, die bis zu erstickungsartigen Anfällen führen können.
• Verdauung: Die Säuglinge leiden unter Gedeihstörungen, da die Nahrung nur schlecht verdaut wird. Sie nehmen nicht zu, obwohl sie genug trinken. Zusätzlich haben sie vermehrt Durchfälle und Bauchkrämpfe.
• Haut: Die Haut enthält mehr Salz, als bei Gesunden (Schweißtest ist positiv).
• Geschlechtsreife: 90 % der Männer sind zeugungsunfähig und Frauen sind weniger fruchtbar durch die Verschleimung der Wege.

Therapie

Bisher gibt es noch keine Heilung für diese Stoffwechselkrankheit. Man kann die Symptome nur lindern. Die Therapie erfolgt täglich und ist sehr aufwändig. Ziel ist es, die Funktionsschwächen der betroffenen Organe zu lindern, damit das Kind eine gute Lebensqualität hat. Es sterben leider trotz Lungentransplantation 90 % der Kranken an Komplikationen der Lunge. Die Lebenserwartung liegt bei ca: 30-40 Jahren.

• Verdauungsprobleme: vitaminreiche und fettreiche Kost, zusätzliche Mahlzeiten einplanen
• Lungen- und Atemwegsprobleme: Hustensaft zur Schleimlösung, Atemgymnastik, Klopfmassagen, inhalieren mit Salzen
• Der zähe Schleim muss täglich nach draußen befördert werden. Dazu benutzt man die "MOBI"-Technik, dies ist eine Kombination aus Atemtechniken, Vibration und Klopftechniken.
• psychologische Beratung der Familie
• Kuraufenthalte am Meer
• Antibiothika beugen bakteriellen Infektionen der Atemwege vor
• Lungentransplantation ist der letze Ausweg bei schwerer Atembeeinträchtigung 

Krankheitswahrnehmung

• Krankenhausaufenthalte mit langen Trennungen
• eingeschränkte Lebensplanung, Kinderwunsch bleibt oft unrealisierbar
• Verlassenheitsängste
• beschäftigen sich frühzeitig mit dem Thema Tod
• bei Jugendlichen: Depression, Essstörungen, Kopfschmerzen, keine Lust auf die Therapie- Mitarbeit

Pädagogische Aufgaben

• Belastbarkeit des Kindes erfragen
• Therapieplan: Einsicht in das Familiengefüge bekommen, damit man besser einschätzen kann, wie belastbar das Kind ist und wo die Grenzen sind
• Zeiten der Tabletteneinnahme erfragen
• ruhige Ecke für Entspannungsübungen, die das Kind selbst beherrscht
• Respektieren sie die Ängste der Eltern, sie haben schon viel hinter sich.
• der Raum sollte gut durchlüftet sein.
• Kind Ruhepausen gewähren in schweren Zeiten
• anderen Kindern (im sozialen Umfeld des kranken Kindes) erklären, dass der ständige Husten nicht ansteckend ist.
• betroffene Eltern über Selbsthilfegruppen, Elterninitiativen und Kuraufenthalte informieren.

Quellen

• Entwicklungsstörungen bei Kindern: "Medizinische Grundlagen für pädagogische und therapeutische Beruf", Siegrun von Loh, Kohlhammer; 1. Auflage, ISBN:3170162721, Seite 192-200

Phenylketonurie

Phenylketonurie ist eine vererbbare Stoffwechselerkrankung, durch die körper-eigene Eiweiße/Aminosäuren nicht abgebaut werden können. Wenn die Krankheit nicht rechtzeitig erkannt und behandelt wird, führt sie zu geistiger Behinderung.

Diagnose

ICD-10: E70.0

Vererbungsgang

Klassische Phenylketonurie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Eiweißstoffwechselerkrankung.

Verbreitung

• 1:10000 bis 1:15000 Geburten
• die Krankheit kommt weltweit vor.

Entstehung

Das Phenylalanin (Eiweißstoff) wird in der Leber in Aminosäure Tyrosin umgewandelt weiterverarbeitet. Bei der Phenylketonurie geschieht dies jedoch nicht und  nicht abbaubare Aminosäure sammelt sich im Blut an. Dies führt zur inneren Vergiftung und beschädigt die Entwicklung des Gehirns.

Neugeborenen-Screening

Die Phenylketonurie wird in den ersten 5 Tagen nach der Geburt mit dem Guthrie-Test diagnostiziert. Bei betroffenen Patienten ist der Phenylalaningehalt im Blut erhöht und kann so nachgewiesen werden. Hierbei wird Glut aus der Ferse entnommen. Jedes Kind wird heutzutage routinemäßig auf Phenylketonurie (PKU) untersucht.

Symptome

In den ersten Monaten erbrechen erkrankte Babys sehr oft und es treten Gedeihstörungen auf. Es kommt oft zu Krampfanfällen.

Folgen

Unbehandelt führt dies zu schwerer Intelligenzminderung, Mikrozephalie, psycho-motorische Retardierung, Hautekzeme (blasse Haut, weil das Melanin fehlt).

Therapie

Durch eine phenylalaninarme Diät kann frühzeitig vorgebeugt werden. Vermeiden Sie Wurst, Geflügel, Fisch, Käse, Milch, Getreideprodukte, Schokolade, Bohnen, Kuchen. Stattdessen viel Vitamine, Mineralstoffe, Spurenelemente. Die Diät wird anhand eines Phenylalanin-Spiegels kontrolliert. Die Diät muss ein Leben lang eingehalten werden und ist besonders in den ersten Lebensjahren sehr wichtig (Entwicklung des Gehirns) sowie während der Schwangerschaft.

Wird die Phenylketonurie rechtzeitig behandelt, ist eine normale geistige Entwicklung möglich.

Quellen

• Leitlinien Kinderheilkunde und Jugendmedizin: Phenylketonurie, Maternale Hyperphenylalaninämie, Tetrahydrobiopterin (BH4) – Stoffwechselstörungen. AWMF-Leitlinien-Register Nr. 027/002 (Mai 2000)
• www.netdoktor.de

Galaktosämie

Sammelbezeichnung für vererbte Störungen des Milchzuckerstoffwechsels.

Diagnose

ICD-10: E74.2 Störung des Galaktosestoffwechsels - Galaktosämie

Vererbungsgang

autosomal-rezessiver Erbgang, d. h. beide Eltern können Überträger sein

Verbreitung

• 1:40000 Geburten
• es tritt weltweit auf

Entstehung

Der Stoffwechsel von Eiweißen und Fetten ist normal. Die Galaktose ist jedoch gestört. Milchzucker (Laktose) wird zu Glukose und Galaktose abgebaut. Die Galaktose kann bei dieser Erkrankung nicht weiter verarbeitet werden und dies führt zu einem Rückstau. Im Blut wird ein erhöhrter Anteil von Galaktose nachgewiesen.

Neugeborenen-Screening

Die Untersuchung auf Galaktose erfolt am 5. Tag nach der Geburt.

Symptome

Den Babys geht es in den ersten Lebenstagen zunehmend schlechter, sie werden trinkschwach, weisen eine starke Ikterus (Gelbsucht) auf, erbrechen und die Leberwerte verschlechtern sich. Es kommt zur Augentrübung und das betroffene Babys ist apathisch.

Folgen

Wird die Galaktosämie nicht rechtzeitig erkannt, kann sie zum Tod durch Nierenversagen und Leberversagen führen. Wenn der Verdacht auf Galaktosämie besteht, wird das Stillen gestoppt und es wird stattdessen laktosefreie Milch gegeben. Der Zustand der Säuglinge verbessert sich dann rasch. Die Spätfolgen sind Sprachentwicklungsstörungen, Konzentrationsstörungen, geistige Behinderung, Erkrankung der Leber (Zirrhose), Linsentrübung, verzögerte Pubertät bei den Mädchen.

Therapie

Laktosefreie und galaktosearme Diät lebenslang! Verboten sind Hülsenfrüchte, Innereien und alle Milchprodukte. Tipp: Leckere laktosefreie Rezepte finden sie auf www.leben-mit-galaktosaemie.de.

Achtung! Versteckte Laktose in Nahrungsmitteln: Beachten Sie, dass die meisten Multivitaminsäfte Zusätze auf Laktosebasis enthalten. Fertigprodukte, Brot, Wurstwaren, Nudeln und Süßigkeiten enthalten ebenfalls oft Laktose. In Cremes und Badesubstanzen ist oft Galaktose enthalten. Auch in Tabletten ist oftmals Laktose enthalten. Trotz guter Therapie haben viele Patienten einen Intelligenzverlust und Organschäden, da der Körper auch selbst Galaktose produziert.

Kretinismus

Diagnose

ICD-10 E00-E07, angeborenes Jodmangelsyndrom

Verbreitung

ca. 1:4000 Kinder in Mitteleuropa

Entstehung

Die Schilddrüse produziert zu wenig das Hormon "Thyroxin". Die Stoffwechselprozesse verlangsamen sich. In der Folge kommt es zu Entwicklungsstörungen und Missbildungen des Skeletts. Untersuchungen zeigten, dass sich bei Menschen mit Kretinismus die Nervenzellen nicht weiter verzweigen. Grund dafür ist, dass durch den Mangel der Schilddrüsenhormone die Ausbildung von Nervensynapsen verlangsamt ist.

Symptome

Erkrankte Säuglinge sind oft auffällig ruhig, sie schlafen viel, trinken und bewegen sich wenig. Die Haut ist trocken und gelblich-blass und die Reflexe sind verlangsamt.

Hypothyreosescreening

Zwischen den 2.-5. Lebenstag wird 1 Tropfen Blut aus der Ferse entnommen und untersucht. Die frühe Diagnosestellung ist wichtig für den weiteren Verlauf der Erkrankung.

Ursachen

Die Ursachen für den Kretinismus sind eine unbehandelte Schilddrüsenunterfunktion der Mutter oder eine fehlende oder zu kleine Schilddrüse beim Kind.

Folgen

Bei einer unbehandelter Schilddrüsenunterfunktion der Mutter kommt es bereits während der Schwangerschaft beim Fötus zu Missbildungen des Skeletts (kurzer Schädel, verkleinerter Kopfumfang, Wirbelsäulenkrümmung, hängender Bauch) und Schädigungen des Zentralnervensystems. Fehlen die Schilddrüsenhormone, hat dies zur Folge, dass das Kind schwer geistig und körperlich behindert werden kann.

Therapie

Durch die Untersuchung gleich nach der Geburt stehen die Chancen für eine gute Entwicklung der erkrankten Kinder sehr gut. Bei einer frühen Jodtherapie wachsen die Kinder gut und bleiben in der geistigen Entwicklung nicht zurück. Wird die Diagnose jedoch zu spät festgestellt oder folgt eine unzureichende Behandlung, kann es zu einer Entwicklungsstörung kommen. Bestehende Missbildungen können nicht mehr rückgängig gemacht werden.

Während der Schwangerschaft wird Thyroxin gegeben, für das Kind werden jodierte Speisen und zusätzlich Jodtabletten verabreicht. Die Behandlung dauert ein Leben lang.

Quellen

• www.gesundheitpro.de

Nach oben